看到這個標題,相信大家都會知道本文要討論的對象,就是今個月的國際風雲人物,美國著名演員Angelina Jolie了。一直以來,Angelina給我的感覺,是行動力極強,行事激烈,甚至是有些誇張的人。沒想到她面對家族遺傳的變異基因,不但只選擇要切除雙乳,還要公告天下,希望全世界的女性,還有她們的親人,都要正視有關乳癌的問題。雖然Angelina對此事的處理手法一如以往般過激,有人說她是「斬腳趾避沙蟲」,甚至有人認為她是借此事為自己和相關企業宣傳,但本人認為她這次實在是做得好,因為世人可藉著這次明星效應去反思幾個問題:乳癌是甚麼?如何預防?如何取捨不同的預防方法?專利權和有關生命的問題。在上集本人會先帶出此事背後的有關知識,下集才會正式討論Angelina本身的行為和所帶來的後果。
遺傳性乳癌
相信現在已沒人反對癌症其實是由基因突變(gene mutation)而造成的疾病,而導致基因突變的原因可能是細胞分裂(cell division)時遺傳基因的複製發生錯誤、或這些基因遭受到某些化學物質、輻射、病毒(即致癌物質,carcinogen)的損害,從而造成突變。這些變異原本是隨機的,可是當有防止癌症發生的基因被破壞,或造成癌症的基因被激活,癌症就會發生。
以Angelina為例,她從家族遺傳的變異基因名為BRCA1,BRCA1主要會在乳房組織製造一種名為breast cancer type 1 susceptibility protein的蛋白質,其功能是進行脫氧核醣核酸(deoxyribonucleic acid,簡稱DNA,基因其實是指帶有遺傳信息的DNA序列)的收復(身體的其他器官有各自的收復機制),因此若BRCA1出現問題,不能收復有問題的基因,就可能會造成基因突變的不斷累積,最後演變成癌。Angelina所帶有的變異BRCA1基因有高達87%患乳癌,和50%患卵巢癌的風險,風險可說非常之大。
基因測試
那是否人人都要做基因測試呢?當然不是。造成癌症的基因變異可說是無窮無盡,若然每一個都要做測試,足以讓人傾家蕩產。一般的基因測試,基本上都是根據醫學文獻和流行病學的研究,為特定遺傳病(包括遺傳性癌症)和族群而設。
根據醫學文獻,造成遺傳性乳癌的基因大都是來自BRCA1或BRCA2的變異,而現今已發現的變異位置已超過一百處,只要其中一處出現問題,患乳癌的風險就會大幅提升。而現在已有技術可同時檢測這過百個位置有沒有變異,但都收費高昂,一次要二萬多港元(低於這個價錢的,一定不會做齊所有位置)。由於遺傳性乳癌只佔患乳癌人口的數個百分比,一成也沒有,因此一般人根本毋須浪費金錢做這種測試,始終環境因素(作息、飲食、生活習慣等等)才是癌症的最大成因。
至於乳癌患者本身亦要符合以下四項準則的其中一個,包括家族中有三位成員患上乳癌、有兩個四十歲以下的年輕成員患上乳癌或卵巢癌、患者兩邊乳房都有乳癌、有男性成員患乳癌,才需要做基因測試。若驗出病人有某組基因變異,她的其他家族成員才需要進行測試。由於病人之前的測試已找出某一組的基因有變異,因此其他家族成員再去做測試時,只需要針對那組基因進行測試就成,而成本只需要第一次測試費的十分之一左右。所以若然懷疑自己的家族有任何遺傳病,研究家族病史仍是最重要的第一步。
遺傳性乳癌的預防性治療
不過有BRCA1變異,不代表一定會患癌,畢竟特定基因變異(如BRCA1)只是其中一個導致癌症的因素,環境因素同樣重要。所以只要當事人能過一個作息正常、健康的生活,患病的機會自然會減少。當然現在環境污染嚴重,除非閣下能下定決心要過一種與世隔絕的原始生活,否則天下間再難以有一處不受化學品和輻射污染的淨土,畢竟在這世上有不少人即使生活健康,仍會患癌。因此那些帶有BRCA1變異,但尚未病發的人,可以根據個人的意願和承受能力選擇不同的預防性治療,它們各自都有其好處和壞處,並無優劣之分。
首先是Angelina接受的預防性雙乳切除術(preventive double mastectomy)。由於現在醫學昌明,因此現在的乳房切除術,在沒有病發的情況下,病人只需切除皮下(subcutaneous)的乳房及乳腺組織就成。而且更可保留乳頭,在術後再進行假體植入式乳房重塑(類似隆胸),就可回復胸部的線條。一般而言此方法可把患乳癌的機會降低九成。做手術的好處是能給人一了百了的感覺,正所謂「長痛不如短痛」。但技術再好的醫生也無法完全切除全部乳房組織,萬一這極少的組織發生病變,仍可造成一發不可收拾的局面。因此接受完手術的人仍需要做定期檢查,不過她們所承受的心理壓力始終比接受密集式檢查的人少得多。當然做手術的最大壞處是它始終是侵入性治療,手術其間所造成的傷口仍會為病人帶極大的痛楚,而且有不少人認為失去乳房,就再不是完整的女人,即使裝上義乳,乳房的敏感度也遠低於手術前,影響性生活,所以並不是人人都敢去做手術。即使在歐美地區,選擇接受手術的人也不超過一半。不過亦有不少人認為若然發病,最後都要切,不如早一點解決它,免受癌魔的折磨。
第二種是食藥預防,醫生會處方一些抗賀爾蒙藥物防癌,這些藥物可減低乳癌發病率達五至六成,雖然效果沒有手術那麼好,但可以不受皮肉之苦,失去性徵,而且這些藥物價錢便宜,亦在香港醫管局藥物名冊上,即使要食一世,也不會對服食者的經濟構成太大的影響。可是但凡食藥,總會有副作用,在最常用的兩種抗賀爾蒙藥物中,tamoxifen會影響成孕和增加患子宮癌的風險;raloxifene則會增加各種心血管疾病和中風的風險。
最後一種是甚麼也不做(不做治療其實也是治療的一種,特別是對未知和不知如何治療的疾病),只做密集式檢查(半年一次)。若能盡早發現腫瘤,就有越多的治療方案可供選擇,而且治癒的機率也會比較高。密集式檢查的好處當然是這是對身體的傷害最低的預防方法,可壞處是會對病人造成極大的心理壓力,每次等檢查報告,就好像是在等候法官宣判的被告一樣,而且很多時因腫瘤生長速度過快,有時例行檢查發現時,可能已屬中期或晚期,增加治療的難度。
雖然本人並不是醫生,可能有些地方會有所誤解,但仍希望這份資料能對大家認識乳癌有所幫助。下集我們會再探討Angelina的行動所衍生出來的社會問題。